O Que é?
A neurofibromatose é uma doença genética que provoca o aparecimento de diversos tumores externos pelo corpo das pessoas afetadas, principalmente na região da cabeça e da espinha. Essa enfermidade, popularmente conhecida como “doença do homem elefante”, na maioria das vezes, é benigna, mas em alguns casos pode evoluir para cânceres malignos.
Tipos Existentes
Mesmo sendo de origem genética, a forma como a doença se manifesta varia de pessoa para pessoa, mas, no geral, machas e tumores se espalham pelo corpo de forma imprevisível. Há três tipos de manifestações:
- Na primeira delas (o tipo 1) aparecem manchas de cor marrom na pele (manchas café com leite), nódulos debaixo da pele e pontos escuros na íris dos olhos que podem causar cegueira;
- Na segunda manifestação (o tipo 2) aparecem múltiplos tumores sobre a pele, como caroços de diferentes tamanhos e formas. Nesse caso, pode haver redução da visão, da audição, catarata precoce, dificuldades de equilíbrio e problemas na coluna;
- Na terceira manifestação da neurofibromatose (o tipo 3), também conhecida como schwwannomatose, o paciente, possivelmente, sentirá, além dos problemas acima, uma dor intratável nos vários tumores e desordens congênitas
Sintomas
De modo geral, os sintomas são esses e as pessoas com o sofrimento ainda podem ter outros desdobramentos em decorrência dos tumores, como déficits cognitivos, dificuldades de aprendizado, retardo mental, epilepsia e desequilíbrio corporal constante.
Tratamento
Apesar de não ter cura, a neurofibromatose pode ser tratada com procedimentos cirúrgicos, remoção dos tumores, radioterapia e quimioterapia para os casos mais graves. E, claro, o acompanhamento médico é fundamental para definir quais remédios são indicados de acordo com a necessidade de cada paciente.
Casos Famosos
Para quem tiver curiosidade de conhecer mais detalhes históricos sobre a neurofibromatose, há um caso real e extremamente raro que ficou conhecido mundialmente. É a história do jovem britânico Joseph Merrick, que viveu há mais de 120 anos e foi retratado em livros, filmes e peças de teatro. O emocionante e reconhecido filme “O Homem Elefante” (1980) – saiba mais sobre o filme clicando aqui, que retrata sua história foi dirigido por David Lynch e protagonizado por John Hurt – que inclusive ganhou o prêmio Bafta (British Film Awards) de melhor ator por sua interpretação no longa.
A obra apresenta Joseph Merrick (1862-1890), um cidadão inglês que viveu na Inglaterra Vitoriana (1837-1901), afetado pelo caso mais grave de neurofibromatose. Merrik tinha quase todo o corpo coberto por tumores e, durante grande parte de sua vida, foi tratado com muito preconceito em circos e considerado uma pessoa com sofrimento mental por apresentar dificuldades na fala, em decorrência dos tumores. Ao conhecer o médico Frederick Treves (interpretado por Anthony Hopkins), Merrick recebeu o tratamento adequado e pode mostrar a sociedade o quanto era uma pessoa doce, sensível e inteligente.
Vale muito a pena assistir ao longa-metragem que recebeu indicações nos Prêmios Oscar, Globo de Ouro, Bafta, Cesár e Festival de Cinema Fantástico de Avoriaz. No prêmio Bafta venceu nas categorias: Melhor Filme, Melhor Ator (John Hurt) e Melhor Direção de Arte.
Políticas Públicas e Apoio Para a Saúde
Merrick foi um caso raro e, considerando o desconhecimento sobre a neurofibromatose na época, foi tratado de forma desumana, com extrema exploração e preconceito. Os tempos são outros e, de fato, hoje é possível saber mais a respeito dessa doença e proporcionar uma vida mais digna às pessoas afetadas. Até mesmo em relação às políticas públicas para a saúde pode-se dizer que houve avanço. No Brasil existem associações e entidades de apoio a pacientes e familiares que prestam serviços de orientação e acolhimento, como o Centro Nacional de Neurofibromatose, no Rio de Janeiro, a Associação Maria Vitória, em Brasília, a Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatose, em Minas Gerais, entre outras.
Além disso, no âmbito governamental, a Câmara dos Deputados analisou o Projeto de Lei 39/2015 – confira destalhes do projeto clicando aqui, que busca equiparar a neurofibromatose às deficiências físicas e mentais, para garantir que as pessoas que sofrem com a doença tenham acesso a direitos e benefícios sociais previstos na Constituição Brasileira. O PL também determina que o cadastro do paciente seja mais completo, permitindo, assim, que se alcance maiores informações a respeito.
