Sindrome de Angelman

O que é?

Uma doença que é causada por um dano no cromossomo 15 que é herdado da mãe caracterizando assim uma doença genética. Tem o nome do seu descobridor o Dr. Harri Angelman, um médico inglês que observou os mesmos sintomas em três crianças avantajadas inclusive foi observado pequena quantidade de casos na mesma família. No Brasil há poucos recursos para a identificação e o tratamento desta síndrome.

Sindrome de Angelman

Sindrome de Angelman

Principais sintomas da doença

Os principais sintomas observados foram rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo (expressões de boneco feliz) e crises convulsivas. O atraso no desenvolvimento da criança e a incapacidade de falar contrastam com a grande compreensão que ela apresenta apesar da dificuldade de expressão verbal.

Associação

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Conseqüências e tratamento

As conseqüências da Síndrome de Angelman são os problemas de movimento e equilíbrio bem como a impossibilidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários. Geralmente os portadores desta Síndrome têm uma personalidade facilmente excitável embora às expressões faciais de riso constante seja apenas uma expressão motora. Quase na totalidade dos casos é observada a microcefalia, isto é, um atraso no crescimento do perímetro cefálico e que podem ser detectadas a partir dos dois anos de idade, são também comuns as crises convulsivas a partir dos três anos. Estas lesões são observadas por um eletroencelograma com ondas de grande amplitude e picos lentos. Não esqueça que o tratamento destas crianças ainda se resume na estimulação intensa que poderá auxiliá-la na superação de problemas e realizar progressos no seu desenvolvimento. A fisioterapia poderá ajudar a melhorar sua motricidade e controlar as expressões faciais. Estas terapias são fundamentais e poderão alcançar benefícios altamente consideráveis podendo o indivíduo alcançar a capacidade de realizar atividades essenciais como comer e vestir sozinhos, muita embora a necessidade de técnicas muito bem trabalhadas sejam necessárias tanto em casa como na escola. Para os pacientes que fazem crises de epilepsia podem ser necessários a intervenção com medicamentos anticonvulsivos.

Foto

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Conclusão

Embora todas as dificuldades que os sintomas dos portadores da Síndrome de Angelman apresentam são as terapias ocupacionais, fonoaudilógicas e técnicas bem direcionadas de conduta que trarão benefícios ao desenvolvimento destas crianças. É apenas possível um tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores. No Brasil há uma associação de pais de crianças portadoras desta síndrome inclusive com uma comunidade na internet.  A cada 15 mil casos pode ocorrer um caso da Síndrome de Angelman e no Brasil são poucas as condições de diagnóstico e tratamento destes pacientes inclusive pelo fato de muitos pediatras só tardiamente descobrirem a doença em seus pacientes. Assim o conhecimento e as terapias que serão disponibilizadas as crianças portadoras desta doença é que garantirão melhores condições de desenvolvimento.

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Categoria(s) do artigo:
Doenças

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