Síndrome de Klinefelter

È o distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. A Síndrome de Klinefelter foi corretamente descrita a primeira vez no ano de 1942 pelo médico Harry Klinefelter. A doença era observada já bem antes disso e sabia-se que aquele que a portava possuía 47 cromossomos. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da doença e passam a vida sem nem mesmo saber disso. No entanto apesar de muitas vezes terem um Casamento Bem Sucedido, as esposas não experimentam a Alegria de Ser Mãe, pois seus maridos, como portadores da síndrome são inférteis e embora sem saber, por terem uma vida sexual normal não produzem espermatozóides e por isso não podem se tornar pais.

Sintomas:

É preciso que se Fique Alerta para os sintomas da Síndrome de Klinefelter, pois quanto antes diagnosticado mais cedo poderá começar um tratamento adequado. Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em adolescentes do sexo masculino, infertilidade, os braços são bem mais longos do que seria normal, desenvolvimento mental retardado, sendo que o grau de retardo varia de uma pessoa para outra, hipogonadismo puberal, barba escassa, estatura elevada, pelos pubianos distribuídos como no sexo feminino, além dos problemas com relação ao aprendizado e relacionamento social que é bastante complicado.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Tratamento:

O uso de Testosterona é o mais indicado no tratamento da Síndrome de klinefelter, pois a falta ou baixa produção deste hormônio é característica em pessoas portadoras da doença sendo que é muito importante durante a puberdade uma vez que ajuda a determinar as características sexuais dos meninos com a síndrome. Este hormônio também oferece uma melhora importante nos casos de problemas de comportamento devido à baixa auto-estima, as frustrações, a carência que é característica dos meninos com a doença. São pessoas que tem dificuldade de se concentrar, mais reservadas e a testosterona ajuda a melhorar todos estes sintomas e deve começar a ser usada na faixa de 11 a 12 anos.

Expectativas:

Embora a esperança de vida média normal, Não Esqueça que o portador da Síndrome de Klinefelter são muito mais sujeitos aos acidentes vasculares cerebrais, a incidência de câncer é maior, atraso motor, atraso para falar, déficit de audição. Tudo isso reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome. Na verdade como todas as doenças quanto mais cedo diagnosticadas, melhores as chances que estes meninos terão ao longo da vida.  Quando diagnosticada cedo até mesmo uma intervenção farmacológica ou psicológica, se torna bem mais fácil se for feita de maneira antecipada.

37 comentários

  1. Boa tarde.

    Gostaria de saber se obesidade mórbida tem algo a ver com a síndrome de Klinefelter?
    E se possível, me mantenha informada sobre a doença, novos tratamentos, etc.
    Tenho 49 anos e um filho, o 1º, com esta síndrome.

    Grata pela atenção.

    Luciléa
    16.11.09

  2. eu tenho 43 anos e gostaria de saber se tem cura, pois eu tenho o 47,xxy. se por acaso tiver cura me informe como e onde. obrigado

  3. Queria saber que médico deve procura os portadores dessa sindrome?

  4. eu acho q possa ter essa sindrome tenho 30 anos nao tenho barba tenho saco e penis poucos desenvolvidos existe tratamento e qual area medica que devo procurar

  5. oi pra todos, nao sou medico mas tenho essa sidrome, curso ciencias biologicas e estudo um pouco sobre isso, vou tentar tirar um pouco das duvidas, essa simdrome de Klinefelter é aumento dos mamilos desproporcional ao corpo, pois é bom procurar um mastologista, citomas testiculos pequenos, o tratamento é simples é feito exames de sangue, pesico, ultrason, por fim a cirurgia que por volta de dois meses esta bom pode ser feito nos dois mamilos de uma vez só, em caso de pessoas muito obesas é presciso fazer uma dieta pra emagrecer, o resultado é satisfatorio, quanto ao aulto estima muito bom sou outra pessoa, nao tenhao medo nem vergonha de procurar o medico isso é normal nos homens.

  6. joao antonio gonçalves

    orrivel que pena que não tem cura.

  7. gostaria de saber a pessoa normal possui quantos cromossomos ou seja para que ela não tenha nenhum tipo de síndrome

  8. o portador da sindrome de klinefelter tem ereçoes e ejacula? E qual o tamanho do penis de um portador?

  9. Ola boa noite ,tenho um filho com a sindrome de sk está com 13 anos mais a medico não começou o
    tramento, ele está com a idade ossea de 11 el” o medico” esta correta ?
    Ele e muito timido e tem um fraco desempenho na escola , e tem o penis pequeno
    apos o tratamento ele tem apossibilidade de melhorar qual a porcentagem.
    Obrigado desde já.

  10. oi
    eu tenho essa doença
    como eu posso trata
    estou muito preocupado
    o que eu devo fazer
    por favor me responda
    obrigado

  11. Oi, boa tarde, li este material sobre a sindrome de klinifelter, ha uma possibilidade grande de eu ser portador, gostaria de saber quais as porcentagens de dar certo o tratamento para um rapaz de 21 anos, e gostaria de saber se problemas relacionados ao tamanho do penis e dos testiculos tem cura e tomam seus tamanhos normais? gostaria de saber tbm quando tempo leva o tratamento.

    desde ja agradeço a atenção.

  12. eu acho que tenho essa sindrome mas tenho a voz normal e vou bem na escola tenho 19 anos quero saber se eu me tratar agora o penis cresce para o tamanho normal e como é esse tratamento
    obrigado pela atenção

  13. bom dia!! ha uma grande probabilidade de eu ser portador, gostaria de saber quais as porcentagens de dar certo o tratamento para um rapaz de 21 anos, e gostaria de saber se problemas relacionados ao tamanho do penis e dos testiculos tem cura e tomam seus tamanhos normais? gostaria de saber tbm quanto tempo pode dura o tratamento?

  14. bom dia!! tenhu mais uma duvida!! minha unica caracteristica dessa sintrone é q eu tenhu o penis e os testicolos pequenos!! sera q posso ter essa doença?

  15. Bom dia!!Tenho um filho com treze anos e outro com sete.O de treze anos sempre foi gordinho e lutamos diariamente com dieta e exercicios ha mais ou menos quatro anos contra a obesidade.Comecei a prestar atençao no corpo dele que difere do irmao menor,possui exatamente as caracteristicas da materia citada acima.Fico preocupada pelo desenvolvimento fisico mas muito mais pelo psicologico,ele é muito timido,quieto,sensivel a qualquer critica.Gostaria de saber o que devo fazer e a que ajuda medica procurar,já que o outro irmao tem um desenvolvimento diga-se normal,tenho medo que esteja afetando ele.Moro em Londrina no Paraná.Obrigada

  16. pelo amor de deus me ajudem.tenho 22 anos e não tiro a minha camisa nem dentro da minha própia casa por vergonha.

  17. voces poderiam pesquisar a fundo varios tipos de doenças raras e colocalas aqui,pois eh muito pedido em teses de biologio,como no ensino medio.obrigada

  18. cara tenho desoito anos e tenho essa sindrome, posso fazer o tratamento e obter sucesso?

  19. eu tenho a sidrome sou casado e a minha esposa esta gravida
    o que pode ter acontecido

  20. Boa noite pessoal, descobri recentemente que tenho esta sindrome tenho 23 anos, sou veterinário, quanto a parte de retardo acho que nao tenho,rs. Tenho penis de médio de 17cm, mas testiculos atrofiados. sou alto, eu era magro, aí engordei na faculdade e tive um poco de aumento dos mamilos, mas acredito ser discreto. Não sei se posso ter filhos ou recorrer a algum tratamento, mas estou deixando meu msn para quem quiser entrar em contato para trocarmos informaçoes.

    [email protected]

    junior

  21. meu filho tem essa sindrome, ele esta com 38 anos, e casado mas nao tem filhos,pois e infertil gostari de saber se a tratamento . do gene NR5A1, ou com selulas trocos,preciso ajudalo e nao sei como. grato, por favor me responda algo de( novo )

  22. olá gostaria de saber se alguemq fez o tratamento para a SK conseguiu ter filhos pois meu marido aparente mente tem todos os sintomas mas ele fez um exame e deu q ele tinha azoospermia ,e quando ele passo no medico do trabalho o medico disse q ele tinha q passar por um indoclino ,mas ate agora n passamos mas a q tudo indica ele tem o sindrome de Sk ,se alguem tem e conseguiu engravidar por favor me ajude obrigada………

  23. Olá pessoal boa noite! sou tbm portador dessa síndrome. ja postei um comentario anteriormente.
    Vejo que muitas pessoas tem dúvidas sobre a síndrome, então venho por meio deste, informar que sou estudante do curso de Ciências Biológicas e estou estudando um pouco mais aprofundado. Me sinto no “dever” de tirar as dúvidas de vocês, não sou Dr. mais no que eu puder ajudar ja me sinto realizado. Quem quiser tirar dúvidas podem me enviar um email com as perguntas, com a experiência que tenho e com a ajuda do professor retornarei o mais breve possivel.
    aqui está o email: [email protected]
    Boa Sorte a todos.

  24. gostaria de saber se essa sindrome pode ser transmitida aos sobrinhos de quem é acometido dassa síndrome.

  25. Oi pessoal, queria passar pra deixar um comentário positivo sobre esse site, encontrei tudo o que precisava para minha pequisa. Bom, eu não tenho essa síndrome, mas sinto pelos que tenham, o bom é que não é uma doença letal…. Queria desejar BOA SORTE para com o tratamento de todos, e dizer para NUNCA perderem as esperanças pois, o que se leva da vida é a vida que se leva, independentemente de qualquer coisa!

    Beijos e Abraços

  26. PARA AS PESSOAS QUE JA SABEM QUE SÃO SK , NÃO HÁ CURA PORÉM HA TRATAMENTO PROCURE NA SUA CIDADE UM CENTRO DE ANDROLOGIA QUE CUIDA DE SK, AGORA PARA AS PESSOAS QUE TEM UMA CISMA QUE TEM SK PROCURE UM CENTRO DE ANDROLOGIA PROCURE PROFISSIONAL NESTA AREA PEÇA PRA FAZER O EXAME DE SANGUE PRA CONTAR OS CROMOSSOMOS E O CARIOTIPO E DEPOIS COMEÇAR A FAZER A CONTAGEM DE HORMONIO TESTOSTERONA E TIVER UM NIVEL MUITO BAIXO COMEÇAR A FAZER REPOSIÇÃO HORMONAL ENTRAR NA AGULHA POIS E INJETAVEL.
    FIQUE COM JESUS .

  27. Li a respeito da sindrome ,tenho praticamenti tudo que foi dito,com 19 anos , da para recuperar meu desenvolvimento hormonal?

  28. Boa noite pessoal,acabei de saber do diagnostico da minha filha,ela tem 6 anos é uma monossomia parcial do cromossomo 8.Como devo cuidar?aonde posso procurar escola .tratamento etc?
    Estou um pouco perdidada,voces poderiam me ajudar?
    um abraço

  29. Tenho um filhocom SK. Descobri através de exames quando ele tinha 14 anos, hoje ele tem 30. Fez o tratamento comm hormonios por algum tempo, depois abandonou o tratamento. Graças a Deus ele não é retardado mental. Se formou e trabalha numa empresa como pesquisador. Ele tem auto estima baixa, talvez por não estimulei, incentivei a se ver como alguém “normal”.
    Ele tem uma companheira, mas tem tem filhos.

    Mães e filhos não se desesperem, ” o diferente é tb filho de Deus e muito amado por Ele”.
    Um abraço a todos.

  30. Boa noite, tenho todos os sintomas de sk, tando fisicos quanto emocionais ou psicologicos, e minha irmã mais nova tem todos os aspectos fisicos de uma portadora de sindrome de turman, mesu pais são primos, isso tem alguma coisa a ver? que especialista devo procurar para ter um diagnostico correto?

  31. eu sou portador da sk descobri infelizmente tardiamente com 30 anos e hoje tenho que fazer dosagem hormonal de 15 em 15 dias . ja se passaram 5 anos que eu comecei esse tratamento mas confesso a voces que eu não consigo me acostumar com essa situação pois o meu maior sonho era ser pai e esse sonho foi interrompido pois sou estéril. eu bem que tento me acostumar pois quando das raras vezes que vou a praia e tiro a camisa nõ passo desapercebido pois todos me olham e riem de mim isso é muito constrangedor.

  32. PESSOAL!!!! ESSA DOENÇA TEORICAMENTE NÃO TEM CURA, MAS PODE SER AMENIZADA POR DOSAGENS DE DEPOTESTOSTERONA SOB A PRESCRIÇÃO DE UM ENDOCRINOLOGISTA!!! TAMBÉM HÁ A POSSIBILIDADE DA REMOÇÃO DO ÓRGÃO EM CASOS EXTREMOS OU ENTÃO OUTROS PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS!!

    BOA SORTE!! NÃO DESANIMEM, SOMOS TODOS UM!

  33. Meu marido tem a SK, descobrimos essa semana, eu gostaria de saber se alguem sabe se existe a possibilidade de termos filhos? Alguém sabe de alguma caso onde a pessoa pode pelo menos conseguido fazer fertilização in vitro? qualquer coisa me mandem resposta no e-mail [email protected], obrigado.

  34. Descobri qdo estava gravida q meu filho tinha Klinefelter, ele nasceu normal , e ja esta com 7 anos , claro com algumas poucas caracteristicas apresentaveis ainda da doenca; é acompanhado anualmente por uma geneticista .
    Busco sempre novas informacoes p o tratamento e a medica dele , ja nos anunciou uma boa nova : ao chegar nos 12 anos , ele podera retirar , o espermerazoide dele , e deixar congelado , p caso ele queira usar no fututuro , em inserminacao artificial ( estudos novos em congresso americano ) . Criei um grupo no facebook chamado ” sindrome de klinefelter ” afim de trocar informacoes , com maes ou portadores , lembro q as conversas no grupo sao fechadas e reservadas ao grupo . Adicionem la …… e vamos trocar informacoes . Meu email : [email protected].

  35. PARA CARLOS ELE QUER SABER UMTRATAMENTO DA SINDROME DE KLINEFELTER E O USO DE TESTATERONA

  36. Em ciências estamos estudando sobre isso , quero saber se um portador dessa síndrome , pode ter uma vida normal , se há tratamento , e quanto tempo dura , e que se depois do tratamento , eles podem ter filhos , e todas as características podem sumir , e ele voltar a ser uma pessoa normal , isso pode acontecer ?
    Desde já agradeço a atencao !

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