A Síndrome de Patau foi identificada pela primeira vez pelo Médico Klaus Patau no ano de 1960, e também é reconhecida como trissomia 13. É uma doença genética grave que causa múltiplas malformações nos neonatos.
O que é a síndrome de Patau e as suas causas
Segundo a área da saúde a síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. Todos os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, ou seja, cada pessoa possui 46 cromossomos divididos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando a pessoa tem, ao invés de 23 cromossomos de um mesmo tipo, no caso da síndrome de Patau, 3 cromossomos no grupo 13. A trissomia se origina no óvulo feminino e os estudos estimam que entre 40 a 60% dos casos de síndrome de Patau, se dá em crianças cujas mães tem idade acima de 35 anos, estando então associada a idade da genitora.
Diagnóstico e características
Ataualmente com os Avanços Tecnológicos aplicados especialmente na medicina, existem diversos exames capazes de identificar detalhadamente os cromossomos e seus segmentos, obtendo-se um diagnóstico preciso da Doença mesmo antes do nascimento. Detectada a trissomia são necessários exames complementares para confirmar o diagnóstico. O bebê que nasce com a síndrome de Patau pode apresentar malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, Retardamento Mental, baixo peso, malformações cardíacas e urigenitais nos meninos e nas meninas. Também podem apresentar fenda labial, palato fendido, fronte oblíqua, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas e implantadas mais abaixo do que o normal, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados. Essas e outras características podem acontecer de forma associada, mas não necessariamente aconteçam em todos os pacientes.
Trissomia
Incidência e prognósticos
A incidência da Síndrome de Patau é muito maior em bebês do sexo feminino do que no sexo masculino, e acomete cerca de um em 7 mil nascidos vivos, no entanto há uma estimativa de que somente 2,5% dos fetos que possuem a trissomia 13 nascem vivos, sendo uma das principais causas de Aborto expontâneo até o primeiro trimestre da Gravidez. É uma doença muito grave e em virtude das diversas malformações congênitas, oferece um prognóstico de sobrevivência muito reduzido. A maioria dos nascidos vivos vai falecer no primeiro mês de vida e as estimativas apontam que somente 5% chegará ao primeiro ano de vida. Há relatos de raros casos que obtiveram uma sobrevida maior, chegando aos 10 anos. Os bebês que nascem com trissomia 13 precisam de assistência médica e recursos hospitalares como UTI desde o momento do seu nascimento. Devido aos prognósticos os pais devem receber um acompanhamento especial e se necessário assistência de um Psicólogo, uma vez que o quadro é bastante grave e afeta gravemente o estado emocional da família.
