Síndromes Genéticas

Quando falamos em síndrome estamos nos referindo aos padrões globais que são característicos das anomalias e que por suposição se relacionam no que diz respeito à etiologia, ou seja, quanto às causas e seus estudos. No caso especifico das síndromes genéticas, as causas podem estar relacionadas tanto a uma ocorrência de alteração nos cromossomos ou então a uma mutação gênica. As características clínicas de síndromes ou patologias são constituídas pelos padrões globais das anomalias. As síndromes genéticas em geral são anomalias graves e fora de controle uma vez que não tem cura, apenas contamos com remédios que acalmam os sintomas da doença. Com todos os avanços da medicina ainda não foram encontradas soluções para problemas difíceis como são as síndromes genéticas e outros tantos problemas de saúde como é o caso da AIDS e de muitos tipos de câncer. As síndromes genéticas mais comuns são: a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Cri Du Chat e síndrome de Huntchinson-Gilford, para citar apenas algumas.

Síndromes Genéticas

Síndromes Genéticas

Síndrome de Down- ocorre devido à presença de um cromossomo 21 a mais no organismo o que prejudica o desempenho adequado de várias funções. A estimativa é de que de cada 550 crianças que nascem uma vá ter a síndrome de Down. O diagnostico pode ser feito no pré-natal ou então após o nascimento quando sempre são feitos exames, mas as características físicas são inequívocas. Sendo elas: olhos com características orientais, nariz pequeno e achatado, orelhas também pequenas, rosto redondo, pescoço grosso e curto, estatura baixa, musculatura flácida, mãos pequenas e dedos curtos, prega única na palma da mão. Não esqueça que para esta síndrome não há milagres que se possa fazer, não há cura, remédios, vacinas, nada, somente o acompanhamento especializado para um melhor desenvolvimento. Síndrome de Klinefelter é uma variação cromossômica comum e afeta somente os meninos sendo que muitos destes levam uma vida perfeitamente normal sem problemas de saúde os sociais. A ginecomastia e a infertilidade são possíveis sinais da síndrome.

Down

Down

Síndrome de Cri Du Chat ou do Miado de Gato como é normalmente chamada. Causada pela perda do braço curto do cromossomo 5. Síndrome muito rara e 80% dos casos acontecem por acidente biológico e as estimativas são de que em cada 50.000 crianças, exista uma viva que seja portadora de Cri Du Chat. Como características têm: choro fraco como miado de gato, baixo peso, microcefalia, rosto redondo, prega no canto dos olhos, estrabismo, mandíbula reduzida, orelhas baixas, dentes projetados para frente, luxação de quadril, pé torto, tônus muscular reduzido, dificuldades de alimentação, suscetibilidade a infecções, déficit cognitivo, dificuldade de concentração. É preciso que fique alerta para o diagnostico, pois nem todas as crianças apresentam todos estes sintomas. Não existe remédio, cura ou vacinação possível, só acompanhamento especializado.

Tipos

Tipos

Síndrome Huntchinson-Gilford, muito rara e acelera o processo de envelhecimento sete vezes sendo que a média de vida para os homens é de 16 anos e para as mulheres é de 14 anos. Desde que foi identificada só se sabe do relato de 100 casos. Pode ser uma doença autossômica, dominante ou recessiva. O diagnostico é feito quando aparecem sinais da síndrome entre os dois primeiros anos de vida. A criança não apresenta retardo mental. Os sintomas são: artrose, nanismo ou estatura baixa, pouco ou nenhum cabelo, clavícula anormal ou ausente, prematuro envelhecimento, dentição tardia, face estreita, lábios finos, unhas ausentes e osteoporose entre outros. Nos casos de síndromes genéticas precisamos contar mesmo é com uma ajudinha de Deus e muita coragem uma vez que os tratamentos são nulos ou paliativos.

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Categoria(s) do artigo:
Doenças

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