Segundo a área da saúde a síndrome do X-Frágil ou síndrome Martin & Bell, como também é conhecida, é a causa mais comum de atraso mental e autismo herdado, sendo sua incidência muito maior nos homens do que nas mulheres.
Síndrome do X-Frágil
O que é, e o que causa a síndrome do X-Frágil
A síndrome do X-Frágil é uma Doença genética que acontece em virtude de mutações no gene FMR1 no cromossomo X, que resulta na fragilidade desse cromossomo, dando nome a síndrome. Homens e mulheres tem 23 pares de cromossomos, 22 iguais e o par responsável pela identidade sexual que é diferente entre os sexos. Nos homens esse par é XY e nas mulheres XX. Assim, quando um homem é portador da síndrome X-Frágil suas consequências são muito mais importante, porque ele tem apenas um cromossomo X, enquanto a mulher tem dois cromossosmos X, e assim as chances dela levar uma vida normal, apresentando poucos ou mesmo nenhum sintoma da síndrome, mesmo sendo portadoras, são muito maiores.
Genética
Pesquisas sobre a síndrome
No ano de 1969 foi pela primeira vez identificada a fragilidade do cromossomo X como causa do retardo mental em dois irmãos que eram acompanhados pelo médico Herbet Lubs. A partir daí outros médicos também confirmaram essa ocorrência, e varios Experimentos Reveladores foram realizados e publicados, no entanto foi só a partir da década de 80 que a síndrome do X-Frágil começou a receber atenção, sendo assim muitos pacientes ainda não foram diagnosticados. No entanto as pesquisas prosseguem e no ano de 1997 foram publicados importantes estudos que investigam e apontam caminhos que poderão resultar em um tratamento mais eficaz ou mesmo na cura desta doença.
Definição
Características e sintomas
Os portadores da síndrome do X-Frágil possuem normalmente boa Saúde e aparência normal, porém com algumas características peculiares como a face alongada, orelhas grandes e de abano, mandíbulas proeminentes, prega siamesa na mão e macrorquidia que são os testículos aumentados, que aparecem, no entanto, quando adultos. As principais características da síndrome são o Retardamento Mental e motor ou o atraso no seu desenvolvimento, que pode ser acompanhado de hiperatividade, déficit de atenção, dificuldade em manter contato físico e de olhar para as pessoas, problemas na fala, repetem e confundem as palavras. Essas são as principais características dos pacientes com a síndrome, que podem apresentar além do atraso no desenvolvimento físico e mental, outras dessas características associadas.
Tratamento
Alguns portadores tem seu desenvolvimento pouco afetado, enquanto outros são muito afetados, assim o tratamento deverá variar de acordo com as necessidades individuais. O tratamento se dá com a intervenção psicofarmacológica e envolve o acompanhamento clinico em várias especialidades, com Pediatra, neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, Psicólogo e terapias de estimulação precoce, psicopedagogia e todas as outras que possam minimizar os efeitos dos sintomas para melhorar a Qualidade de Vida do paciente e de sua família.
