Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan ou Aracnodactilia, é um disturbio genético e hereditário, que se caracteriza pelos membros do corpo (pernas e braços) muito longos. Também há o comprometimento de outras estruturas do organismo como o esqueleto, os olhos, o aparelho cardiovascular e os pulmões, atingindo também o sistema nervoso central. Foi o pediatra frencês Antoine Marfan quem primeiro descreveu a síndrome no ano de 1896, daí seu nome.

Causas e Incidência

A síndrome de Marfan é uma síndrome genética e é hereditária, assim se um dos pais possuir a síndrome a possibilidade dos filhos apresentarem o mesmo problema é de 50%, no entanto também pode aparecer em pacientes sem diagnósticos familiares, como uma mutação espontânea, iniciando assim uma nova cadeia. A taxa de incidência da doença é de 1/10.000, ou seja, atinge uma pessoa num universo de 10 mil pessoas.

Genética

Genética

Sintomas e Diagnostico

A Síndrome de Marfan tem vários sintomas e problemas esqueléticos e de saúde que caracterizam o diagnóstico, no entanto suas principais características são uma estrutura corporal alta, com os braços compridos e os dedos como de aranhas, daí o nome aracnodactilia, além de alterações na caixa do tórax. Também é muito frequente os problemas oculares e cardiovasculares, com especial importância para a incidência de aneurismas e as dissecações da artéria aorta. Os sintomas que definem o diagnóstico são primeiramente os antecedentes familiares.

Doença

Doença

A estrutura do corpo, altura, braços, mãos e formato do tórax, escoliose, problemas visuais e descolamento da retina, pé chato, problemas na arcada dentária, rosto fino e delgado, dificuldade ou até incapacidade de aprendizagem com conseqüentes problemas escolares, mandíbula pequena e hipotonia são exemplos. Como se pode perceber as principais manifestações da Síndrome de Marfan acontecem em três áreas bastante distintas do corpo humano, na estrutura esquelética, no sistema cardiovascular e nos olhos, e essa peculiaridade recebe o nome de pleiotropia.

Tratamento

Não existe uma tratamento que cure esta doença, existem sim, uma série de tratamentos para cada um dos problemas que a síndrome de Marfan desencadeia. Assim os problemas visuais devem ser tratados e corrigidos quando for possível, o desenvolvimento da escoliose deve merecer atenção especial durante a adolescência. Esses pacientes devem ser submetidos a tratamento com uma equipe multiprofissional, onde além dos médicos especialistas devem estar presentes fisioterapeuta, cardiologista e também psicólogo.

Características

Características

A maior preocupação no tratamento deve se concentrar nos problemas cardiovasculares, que requer cuidados especiais pelos altos riscos à saúde que representam, diminuindo muito a expectativa e a qualidade de vida desses pacientes. Mulheres com síndrome de Marfan podem ter filhos, mas há um grande risco nesta gestação que, portanto deve ser monitorados em tempo integral. Não há prevenção contra a síndrome de Marfan, no entanto pessoas que tem histórico familiar da doença, deverias consultar um geneticista antes de programar uma gravidez.

Gostou? Curta e Compartilhe!

Categoria(s) do artigo:
Síndrome

Artigos Relacionados


Artigos populares

Comentários

Deixe um comentário