Treacher Collins

A dominação treacher Collins designa uma doença genética que se manifesta com um distúrbio crânio facial, devido a certas anomalias durante a formação dos autossomos e cromossomos no feto.

Essa má-formação também é conhecida como congênita, afeta a cada pessoa entre cinqüenta mil, ou seja, em partes é rara e com tratamento prolongado por toda a vida.

O acompanhamento de médicos e profissionais da saúde é essencial a todos os portadores da doença, que necessitam de tratamento ou até mesmo cirurgias com o decorrer do tempo, com o auxílio de ortopedistas, dentistas, oftomologistas e demais médicos cirurgiões.

Doença Genetica

As alterações crânios-faciais merecem tratamentos especializados, já que afetam em grande parte a estética do portador como também a diminuição de alguns sentidos no corpo humano.

Por isso as atenções se dobram e o paciente deve estar disposto a se tratar com todos os medicamentos, levando assim uma vida normal.

Quadro Clinico e Sintomas

O quadro clínico da síndrome de treacher Collins é logo identificado no momento em que o feto já está em desenvolvimento na barrida da mãe. Assim o diagnóstico comprova que o bebe sofrerá de sintomas comuns da doença, principalmente quanto aos desvios físicos, que podem variar em graus.

As manifestações clínicas mais comuns vão ser a inclinação e as fissuras das pálpebras juntamente com a ordem dos olhos. Há também hipoplasia malar, e dos dentes, juntamente com deformações por toda a região do crânio.

Identificar

Nas orelhas também pode ocorrer má-formação, já que geralmente os pacientes portadores da síndrome apresentam graus relativos de surdez.

Contudo os tratamentos não irão acabar de fato com todos esses sintomas, mas combate o grau de aprofundamento da doença, que apesar de rara pode levar alguns pacientes a ficar em estado completamente vegetativo.

As Mutações No Gene TCOF1

Conforme estudos e pesquisas já comprovadas em torno da síndrome de treacher Collins as mutações genéticas já ocorrem no momento da ovulação por vários motivos, modificando o gene TCOF1.

Para as pesquisas envolvendo o genoma humano essa descoberta não tão recente pode dar caminhos a demais pesquisas com outras síndromes genéticas, que apresentam números desiguais de cromossomos e autossomos.

Causas

A pesquisa não tão explicita conseguiu comprovas que essas mesmas alterações em genes do tipo podem ocorrer por vários motivos, como fatores ambientais ou no próprio sistema embrionário.

Todos os exames realizados ainda em período de desenvolvimento do embrião comprovam 95% da síndrome, já que muitas outras podem ser as alterações, contudo é sempre certa a comprovação, e o diagnóstico já pode ser identificado atualmente nas primeiras semanas de vida do feto.

Realmente a síndrome de treacher Collins é muito pouco conhecida no mundo, e ainda deve ser muito mais estudada, com pesquisas afins e profícuas, para então melhores resultados, e possibilidade de tratamento.

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Categoria(s) do artigo:
Doenças

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